L’intelligence artificielle va-t-elle permettre de trouver plus rapidement des remèdes pour les maladies rares ? Aux États-Unis, un outil d’IA a passé en revue 4 000 médicaments existants en un éclair et a permis d’en identifier un qui a sauvé la vie d’un patient atteint de l’iMCD, une maladie rare et potentiellement incurable. Cette découverte offre de l’espoir aux millions de patients dans le monde dans une impasse thérapeutique.
C’est pour ce genre de découverte que l’intelligence artificielle trouve tout son sens. Aux États-Unis, un outil d’IA a permis d’identifier un médicament spécifique parmi des milliers d’autres comme traitement potentiel de l’iMCD, une maladie rare et potentiellement incurable. Le remède en question, l’adalimumab, est un anticorps monoclonal déjà utilisé contre l’arthrite et la maladie de Crohn.
Un trouble caractérisé par une tempête de cytokines
La maladie de Castleman multicentrique idiopathique (iMCD) est un trouble cliniquement caractérisé par une tempête de cytokines, une réponse exagérée et nocive du système immunitaire. Au cours de cette réaction biologique, trop de cytokines inflammatoires (protéines permettant aux cellules du système immunitaire de communiquer entre elles) sont libérées et peuvent endommager les tissus et les organes du corps.
Un taux de survie faible comme pour la plupart des maladies rares
Les personnes atteintes de la maladie de l’iMCD souffrent généralement d’une inflammation dans tout le corps, d’un gonflement des ganglions lymphatiques et d’une défaillance multiviscérale potentiellement mortelle. Encore aujourd’hui, cette maladie a un taux de survie faible et les options de traitement restent limitées. David Fajgenbaum, professeur à la Perelman School of Medicine à Philadelphie (Pennsylvanie) et coauteur de la découverte du remède par l’IA, souffre lui-même de ce trouble.
Le TNF, une protéine spécifique inhibée par l’adalimumab
Ses collègues et lui ont utilisé un algorithme d’apprentissage pour passer rapidement au crible plus de 4000 traitements afin d’en identifier un qui pourrait contribuer à lutter contre l’iMCD. Ils ont découvert un bon candidat, l’adalimumab, un médicament déjà utilisé contre l’arthrite et la maladie de Crohn. Les scientifiques ont mené ensuite des tests en laboratoire ayant révélé que la protéine spécifique inhibée par l’adalimumab, appelée facteur de nécrose tumorale (TNF), jouait potentiellement un rôle clé dans l’iMCD.
Les patients atteints d’iMCD présentent des niveaux élevés de signalisation de TNF
Aussi, l’équipe de recherche a constaté que les patients atteints d’iMCD présentaient des niveaux élevés de signalisation de TNF. Cette observation les a conduits à tester l’adalimumab sur un patient en soins palliatifs, qui avait déjà essayé en vain plusieurs traitements. Le résultat a dépassé toutes leurs attentes. En effet, le patient, dont le pronostic vital était engagé, est en rémission depuis près de deux ans.
La réorientation thérapeutique connue depuis longtemps
Utiliser le traitement d’une maladie pour en soigner une autre n’est pas une nouveauté. Ce processus appelé « réorientation thérapeutique » est connu depuis longtemps. Il repose sur l’idée que certaines maladies, différentes en apparence, peuvent partager des liens sous-jacents dans l’organisme et donc être traitées avec le même médicament. Ce recours inattendu à des remèdes existants permet souvent de résoudre une impasse thérapeutique, notamment pour les maladies rares. Comme ce fut le cas de ce patient atteint de l’iMCD et maintenant en voie de rémission.
Tester d’autres médicaments pour potentiellement guérir d’autres maladies rares
Selon le Dr Fajgenbaum, cette avancée thérapeutique démontre l’importance de combiner l’utilisation de l’IA à d’autres approches scientifiques pour maximiser les chances de trouver des traitements efficaces contre des pathologies en manque de solutions thérapeutiques. Des recherches supplémentaires sont toutefois nécessaires pour confirmer la nouvelle découverte, précisent les chercheurs. A l’avenir, ils aimeraient tester d’autres médicaments pour guérir d’autres maladies rares. En France, le gouvernement a annoncé cette semaine un 4e plan de lutte contre ces troubles.
